Έξι εκατομμύρια άνθρωποι σε παγκόσμιο επίπεδο, σύμφωνα με επιστημονικές εκτιμήσεις, πάσχουν από Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ), ενώ μόλις 60.000 είναι διαγνωσμένοι. Στην Ευρώπη οι ασθενείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 650.000, ενώ μέχρι σήμερα, μόνο 15.052 είναι καταγεγραμμένοι.
Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) είναι νοσήματα σπάνια, κληρονομικά, που εκδηλώνονται συνήθως με βαριές λοιμώξεις (μη ανταποκρινόμενες στη θεραπεία), αλλά και με αυτοάνοσες ή αλλεργικές ή κακοήθεις παθήσεις.
«Η καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών είναι η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση ώστε να παρέχεται η καταλληλότερη θεραπεία στους ασθενείς» τόνισε σε συνέντευξη τύπου η Μαρία Κανάριου, Συντονίστρια Διευθύντρια του Τμήματος Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας, το οποίο είναι Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία». Η συνέντευξη τύπου δόθηκε με αφορμή τη Διεθνή Ημέρα Ανοσολογίας (29 Απριλίου) και την Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (22-29 Απριλίου) που για φέτος έχει ως σύνθημα «Επαγρύπνηση – Έλεγχος – Διάγνωση – Θεραπεία».
Σύμφωνα με τους γιατρούς, πάρα τις θεαματικές επιστημονικές εξελίξεις της τελευταίας εικοσαετίας, οι γνώσεις για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες παραμένουν σε νηπιακή ηλικία. Σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 200 μορφές ΠΑΑ. Όμως, αρκετές ακόμη μορφές δεν τις γνωρίζουμε και εκατοντάδες χιλιάδες ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι.
Όπως ανέφερε η κ. Κανάριου, η σωστή θεραπευτική αγωγή συμβάλει καθοριστικά στην αποφυγή μόνιμης βλάβης ζωτικών οργάνων και σοβαρών και επικίνδυνων επιπλοκών για τη ζωή του ασθενούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του και της οικογένειάς του, ενώ ταυτόχρονα έχουμε και οικονομικό όφελος με σημαντική περιστολή δαπανών υγειονομικής φροντίδας.
Συμπτώματα που θέτουν υποψία για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στα παιδιά είναι: πάνω από 4 ωτίτιδες μέσα σε 1 χρόνο, πάνω από 2 σοβαρές ιγμορίτιδες μέσα σε 1 χρόνο, πάνω από 2 μήνες αντιβιοτική αγωγή χωρίς αναμενόμενο αποτέλεσμα, πάνω από 2 πνευμονίες μέσα σε 1 χρόνο και πάνω από 2 λοιμώξεις οργάνων ή σηψαιμία. Επίσης, γονείς και γιατροί πρέπει να ανησυχήσουν με ανεπαρκή πρόσληψη βάρους ή σωματική ανάπτυξη, με υποτροπιάζοντα αποστήματα δέρματος, μυών, σπλάγχνων, με επίμονες στοματίτιδες ή δερματικές λοιμώξεις και ανάγκη ενδοφλέβιας αγωγής για αντιμετώπιση λοιμώξεων.
Τα επικίνδυνα συμπτώματα για τους ενήλικες είναι: 2 ωτίτιδες μέσα σε 1 χρόνο, πάνω από 2 σοβαρές ιγμορίτιδες μέσα σε 1 χρόνο (όχι αλλεργία), πάνω από μία πνευμονία μέσα σε 1 χρόνο, χρόνια διάρροια με απώλεια βάρους και υποτροπιάζουσες ιογενείς λοιμώξεις (κρυολόγημα, έρπης, μυρμηκίες, κονδυλώματα). Επίσης, ανάγκη ενδοφλέβιας αγωγής για αντιμετώπιση λοιμώξεων, υποτροπιάζοντα αποστήματα δέρματος, επίμονες στοματίτιδες ή δερματικές λοιμώξεις, λοίμωξη από άτυπα μυκοβακτηρίδια.
